+7 (727) 275 99 08

Здоровый наследник

Появление  ребенка

– самое удивительное  и значимое событие  в  жизни каждой семьи. Для того, чтобы родить на свет  малыша и вырастить человека, который оправдает все ваши надежды и чаяния, потребуется немало сил, умения и терпения.  Но самое главное условие успеха – это рождение здорового малыша.  Отказаться от вредных привычек,  вести здоровый образ жизни, сбалансированно питаться – все это  может и должна сделать каждая супружеская пара при планировании беременности. Однако, современные генетические технологии,  доступные сегодня, позволяют подойти к этому вопросу со всей ответственностью, и не полагаться на волю случая. Каждый из нас не зависимо от состояния здоровья, возраста, социального статуса является носителем тех или иных мутаций, которые при определенных условиях могут проявиться в следующем поколении. К сожалению, зачастую работа генетических лабораторий сопряжена с «вынесением приговора», когда у рожденного малыша констатируется серьезное генетическое заболевание, порой несовместимое с жизнью. Концепция нашей Клиники, главным образом,  направлена на предупреждение генетических заболеваний. 

Лаборатория  преимплантационной диагностики и репродуктивной генетики многопрофильного медицинского Центра "Private Clinic Аlmaty" предлагает каждому своему пациенту уникальную на территории Казахстана программу «Здоровый наследник».  Программа позволяет заблаговременно выявить генетические риски и  планомерно  найти пути их преодоления.

Как проходит программа? 

Первый этап. Супружеская пара, планирующая беременность самостоятельно, либо в рамках программы ЭКО приходит на  консультацию  к генетику, во время которой собирается информация, необходимая для определения объема исследования.

Второй этап.Супружеская пара приходит в клинику в назначенное время для забора биологического материала (как правило, кровь и эякулят).

Третий этап. Встреча с генетиком и обсуждение результатов генетического обследования.

Каждому нашему пациенту мы желаем, чтобы на этом этапе вы услышали заветные слова об отсутствие генетических рисков, и смело планировали беременность.

Четвертый этап.  В том случае, если при обследовании будут обнаружены проблемы, мы готовы сделать самое главное – решить их. На сегодняшний день, у людей с высокими генетическими рисками, существует только один способ избежать рождения  нездорового ребенка – это преимплантационная генетическая диагностика.  Метод позволяет  исключить генную или хромосомную  патологию до имплантации эмбриона в полости матки и дает высокие шансы рождения долгожданного здорового малыша. Какие генетические заболевания позволяет избежать программа «Здоровый наследник»?

Какие генетические нарушения позволяет выявить и избежать данная программа?

     1. Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом и гоносом:

  • синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;
  • синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;
  • синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
  • синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
  • синдром Шерешевского-Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.)
  • полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
  • полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотип 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;
  • триплоидия, тетраплоидия– мужской кариотип- 69, XYY, женский — 69, XXX. Данная патология почти всегда является летальной еще до рождения.

     2. Хромосомные патологии плода, вызванные структурными нарушениями в кариотипе родителей.

     3. Наиболее частые генные заболевания:

Муковицидоз - системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.  Это самое распространенное среди известных наследственных заболеваний. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Рождение больного ребенка возможно на 25%, если оба родителя являются носителями генетического дефекта.

Фенилкетонурия- это заболевание связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Заболевание несколько чаще встречается у девочек. У здоровых родителей, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена, нередко рождаются больные дети, а родственные браки увеличивают частоту рождения ребенка, страдающего фенилкетонурией (ФКУ).

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия тип I (болезнь Шарко-Мари) - наследственная моторно-сенсорная невропатия, характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и обычно аутосомно-доминантным типом наследования; часто сочетается с другими нейродегенеративными заболеваниями (например, с атаксией Фрйдрайха).

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера - наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением; наследуется по рецессивному Х-сцепленному типу.

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость - это снижение слуха, затрудняющее речевое общение. Нейросенсорная тугоухость обусловлена повреждением чувствительных нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва и центральных образований слуховой системы.

Кому мы рекомендуем  данную программу?

Если вы молоды, здоровы, и в вашей семье никогда не было случаев генетических заболеваний, то для вас программа «Здоровый наследник» является  рекомендательной. Однако, если в семье или у  ближайших родственников были наследственные заболевания (миодистрофии, гемофилия, муковисцидоз, болезнь Альцгеймера, хорея Гентингтона и др.), случаи мертворождения, длительного бесплодия, выкидыши, дети, рожденные с пороками развития, а также близкородственные браки, либо вы находитесь в старшем репродуктивном возрасте, в таких случаях – это ваш шанс, не теряя времени, родить здорового наследника!

Что требуется от вас для прохождения первых трех этапов?

Стремление подойти к наступлению беременности ответственно и возможность посетить нашу Клинику.

Сколько времени займет диагностика?

В зависимости от  объема исследования, подобранного конкретно для вашей пары, время необходимое на диагностику может  составить  от одной недели до двух месяцев .

Почему подготовится к рождению малыша стоит именно в многопрофильном медицинском Центре "Private Clinic Аlmaty"? 

Уникальное оснащение Лаборатории преимплантационной диагностики и репродуктивной генетики, не имеющее аналогов на территории Казахстана, а также высокий профессионализм наших сотрудников, позволяет провести все исследования с высокой точностью и дать нашим пациентам максимальные гарантии!

И самое главное: мы гордимся и очень  рады, что приглашены на первый день рождения ребенка, который без нашей помощи никогда бы не родился. Его родители ждали беременности 12 лет, не зная причины бесплодия. Генетическое  обследование выявило сбалансированную транслокацию (структурное хромосомное нарушение) у супруга. Современные высокие технологии в руках наших специалистов  позволили свершиться чуду, и сегодня малыш уже твердо шагает вперед к своим маленьким победам!

Если вы решили родить здорового малыша – мы готовы вам в этом помочь!